蜡油样骨病

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也称肢骨纹状增生症,为一种罕见的原因不明的 骨质硬化性疾病,好侵犯单侧肢体。1928年由Leri首次报 告又称Leri病,因增生的骨质自上而下沿骨干侧向下流注, 似蜡烛表面的蜡泪,故称蜡泪样骨病。

本病虽是一种少见骨骼发育障碍性疾病,但可根据X线特 有的改变及病理学检查可确诊。

大多学者认为本病与外伤无正相关性。

病因或病理特点

  • 疾病的特点是好侵犯单一肢体,增生的骨质自上而下沿一 侧向下流注,很象蜡烛泪故而得名。
  • 本病原因不明,病理主要改变为骨内外膜增生,呈不规则硬化。骨干上新骨堆积,骨轮廓变形,但极少见到骨干膨胀现象。
  • 病骨无恶变或病理骨折发现,无家族史,也非是遗传病。
  • 儿童至老年都可发病,但多数发生于5~20岁者。

临床表现

在发病的早期一般无明显症状,随着疾病的发展可以有:

  • 疼痛 此为本病的常见主诉,局部疼痛和肢体活动受限, 表现程度不同,休息时症状减轻或消失,活动时加剧。
  • 关节僵硬 关节附近增厚或周围软组织增厚引起运动障碍 及畸形,有些患者有跛行或是难以下蹲等
  • 节段性或完全性四肢不对称 患肢增粗,由于骺线早闭,可比健侧短些。长管骨常表现弯曲,病变由近向远累及骨 干及骨骺,还可扩展到软组织并越过关节引起关节活动受 限,继发关节畸形。
  • 肌肉消瘦
  • 皮肤的症状 若有神经受压现象,可有感觉障碍,压迫血 管引起软组织水肿,皮肤发紧,发亮或红斑表现。

良性和恶性

良性型:多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。

恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

疾病分型

本病的分型主要是为X线分型,分型较多,标准也不统一,分类如下:

  • 段承祥分为:幼年型;青年型;成年型;局限型。
  • Pillmore按分布部位分为:全肢型;部分型;断续型;局 限型。
  • 天民和分为:多骨性:四肢型,肢旁型,半肢型,单肢型;单骨性:骨内硬化型,骨旁骨质增生型,异位骨化型, 肿瘤性骨质增生型。
  • Spranger分为:单骨型,多骨型,单肢型。

病理

  • 主要为骨内外膜增生,呈不规则硬化,骨干上新生骨堆积,可致轮廓变形,病变部位的造骨细胞活动增加及破骨细胞 运动减少,故出现新骨形成。
  • 镜下可见病骨的哈氏管扭曲、变形,骨板层排列密集紊乱,骨小梁和骨髓腔可被纤维组织所代替。

影像学诊断

  • 长骨:骨质增生硬化多沿长骨一侧进行,高低起伏,形似 蜡泪,病变四周骨结构无改变。
  • 骨骼和短骨:病变多为骨内膜性增生,呈现骨内致密斑,骨轮廓无改变。
  • 关节:病变可跨越关节波及邻骨,但不累及关节,关节面仍光滑,关节间隙正常。
  • 软组织:软组织内可有或无钙化。