先天性肾上腺皮质增生症

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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等而产生一系列临床症状。

临床表现

21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括失盐型、单纯男性化。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。

影像学表现

  1. 正常肾上腺未见显示,肾上腺区呈明显增大的稍低密度灶。
  2. 先天性肾上腺增生多为双侧,也可有单侧增生,对侧萎缩。
  3. 肾上腺弥漫性增粗、增大、延长迂曲,表现“双手抱球征”,边缘弧状突起。婴儿期厚度大于0.5cm,甚至大于1cm。幼儿期则厚于膈脚。多数均匀增大,也可有结节样改变,也可形成肿块。增生的腺体密度均匀。
  4. 增强后可见强化,明显均匀强化。
  5. MRI表现与CT所见相似,肾上腺弥漫增大,T1WI与肝脏、肾信号相近,而高于脾。T2WI高信号,信号强度均匀,略低于肾而高于肝、脾信号。

鉴别诊断

CAH的肾上腺形态主要表现为双侧弥漫性增粗,亦可见单侧弥漫性增粗、结节样增粗、增粗伴实性占位或增粗伴囊性变等,临床上需与多种肾上腺病变如醛固酮瘤、皮质醇瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌等鉴别。